SMA中文名称（chēng）为（wéi）脊髓性肌萎缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一（yī）种会导致肌（jī）肉（ròu）无力和萎缩的（de）运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控（kòng）制（zhì）以及（jí）吞（tūn）咽等（děng）活动的肌肉。

SMA对患者全身上下的（de）肌肉都会造成侵害，患者（zhě）下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼（hū）吸功（gōng）能（比如呼吸、咳嗽、清除（chú）气道分（fèn）泌（mì）物（wù））在中、重度患者中也会受到（dào）不同程（chéng）度（dù）的影响，进而增（zēng）加（jiā）患者（zhě）罹患肺炎和（hé）呼吸道（dào）感染的风险，也会造成（chéng）患者睡眠时呼吸（xī）困难，需要进行呼（hū）吸支持。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。

根（gēn）据患者起病年龄和临（lín）床病程，SMA由重到（dào）轻可分为四种类型：

1型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生（shēng）6个月内发病，进展迅速（sù），不能独坐，若不进行（háng）治（zhì）疗，大多活不（bú）过2岁（suì），多数患（huàn）儿（ér）因呼吸衰竭而死亡。

2型，即（jí）中间型，约占30%-40%。多在（zài）出生后6-18个月起（qǐ）病，患儿最大运动能（néng）力（lì）可达到独（dú）坐（zuò），部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿（shòu）命缩短，但多数可以活到成年（nián）期。

3型（xíng），即青少（shǎo）年型，约占20%。多在（zài）出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病（bìng）情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于（yú）轮椅，预期寿命不缩短或轻度（dù）下降（jiàng）。

4型，即（jí）成人型。早期（qī）运动发（fā）育正常，成人（rén）起病，出现肢体（tǐ）近（jìn）端无力，进展缓慢，预期寿命不（bú）缩（suō）短。

随（suí）着近年来新药（yào）研发技（jì）术的不断（duàn）进展，目前国际上已有三种SMA的（de）修正治疗药物获批，分别为（wéi）鞘内注（zhù）射药（yào）物（wù）Spinraza，一（yī）次性给药（yào）基因药物（wù）Zolgensma，以及口服小分子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在（zài）中国获批，且在2021年还成功进入我国国家医保新增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合（hé）欧洲各SMA协会发布的（de）《2017年SMA护（hù）理国际标准（zhǔn）指南》中建（jiàn）议每个SMA患者每年同时（shí）接种流感（流（liú）感）疫苗和肺（fèi）炎（yán）球菌疫（yì）苗，提出即使还没有明显（xiǎn）的（de）呼（hū）吸系统症状，也应该尽（jìn）早开始呼吸管理，对（duì）于所有不能坐着的婴（yīng）儿（ér）至少每三个（gè）月进行一次肺通气检查。必要时可用呼吸机（jī）辅助呼吸（xī），加强（qiáng）肺通气效率，咳嗽能力弱（ruò）的肺部感染者可以用（yòng）仪（yí）器辅助排痰。

同时欧洲呼吸学（xué）会ERS于（yú）2018年发布（bù）的《呼吸（xī）肌（jī）训练（liàn）的力量和潜力》白皮（pí）书中明确指出运动神经元疾病(NMD)患者需要进行（háng）呼吸训练，利用短时间高强（qiáng）度的训（xùn）练，提高（gāo）呼吸（xī）肌力量和耐（nài）力。SMA作为NMD临（lín）床典型分类之一，其（qí）患者（zhě）因肋间肌无力，或病情（qíng）加剧（jù），呼（hū）吸力愈来（lái）愈弱，导致（zhì）呼吸机（jī）能衰（shuāi）退，从而引发（fā）肺炎或呼吸衰竭（jié），更（gèng）要特别注意“呼吸”。ERS白皮书（shū）推荐使（shǐ）用（yòng）呼吸训练（liàn）器进行训练，NMD患者可从吸气和呼气训练中明（míng）显获益。长期坚持（chí）使用（yòng）呼吸训练器可以增（zēng）加吸气（qì）肌力（lì），改善运动耐（nài）力（lì）、降低呼（hū）吸困难和乏力、提高肺通气效率（lǜ），利于O2和CO2的（de）气（qì）体交换、促进气道（dào）廓清（qīng）等。

吸气训练前后MIP显著增（zēng）加（jiā）(p < 0.0001)，

而（ér）对照（zhào）组基本维（wéi）持不（bú）变。

吸气训练前后MEP显著（zhe）增加，而对照组基本维（wéi）持不（bú）变。

吸（xī）气训练前后PEF显著（zhe）增加，而对照组基本维持不变。

呼（hū）吸训练器主要可以分目标流（liú）阻（zǔ）负荷、机械阈（yù）值负荷、渐减式流阻负荷三种。

① 目标流阻负荷型呼（hū）吸训练器通过调整气（qì）流口的直径大小（xiǎo），来产生（shēng）不同的吸气或呼气阻抗，受（shòu）用力程度及（jí）气流流速的影响（xiǎng），阻（zǔ）力变化率大，不恒定，无法（fǎ）量化。

② 机械阈值负荷（hé）呼吸训练器为恒定负载（zǎi）阻抗呼吸肌（jī）训练，主要通过调节弹簧的长（zhǎng）度来（lái）获取不同的阻抗，可获得（dé）恒定阻（zǔ）力（lì），但（dàn）是限制容量（liàng）反应（yīng），影响（xiǎng）呼吸肌（jī）在收缩过程（chéng）中（zhōng）能被刺激的（de）长度。

③ 渐减式流阻负（fù）荷呼吸训练器自（zì）适应压力（lì）容量关系，根据呼吸肌力量动态加载负载（zǎi）阻抗，可获得（dé）恒定阻力（lì）及最大吸气容（róng）量，大大减少呼（hū）吸肌训（xùn）练损伤，达（dá）到训练的（de）最佳（jiā）效果。

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